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NEUROFIBROMATOSIS 1
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Neurofibromatosis 1
Descriptor
Español
:
neurofibromatosis 1
Descriptor
Portugués
:
Neurofibromatose 1
Sinónimos
Español
:
Enfermedad Nerviosa de Recklinghausen
Neurofibromatosis de Recklinghausen
enfermedad de von Recklinghausen
enfermedad nerviosa de von Recklinghausen
neurofibromatosis de von Recklinghausen
neurofibromatosis periférica
Categoría:
C04.557.580.600.580.590.650
C04.700.631.650
C10.562.600.500
C10.574.500.549.400
C10.668.829.675
C16.320.400.560.400
C16.320.700.633.650
Definición
Español
:
Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta alteraciones características del desarrollo del
sistema nervioso
,
músculos
,
huesos
y piel, principalmente en los
tejidos
derivados de la
CRESTA NEURAL
. Los signos característicos de esta
enfermedad
son múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia existen
neoplasias del sistema nervioso central
y perférico, especialmente
GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO
y el
NEUROFIBROSARCOMA
. La NF1 es prodcida por mutaciones que inactivan el gen NF1 (
GENES DE LA NEUROFIBROMATOSIS 1
) en el cromosoma 17q. También en esta
enfermedad
está elevada la
incidencia
de alteraciones del
aprendizaje
. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe solapamiento de las características clínicas con el
SÍNDROME DE NOONAN
en el
síndrome
denominado
neurofibromatosis
-
síndrome de Noonan
. Los productos de los genes PTPN11 y NF1 (GENES NF1) están implicados en la
TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES
de Ras (
PROTEINAS RAS
).
Nota de Indización
Español
:
no confunda con
NEUROFIBROMATOSIS 2
; coord como primario con término precoord neoplasia/órgano (como primario) si relevante
Relacionados
Español
:
genes de la neurofibromatosis 1
síndrome LEOPARD
neurofibromina 1
síndrome de Noonan
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
30295
Identificador Único:
D009456
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS